Kinder mit 22q11

Kinder mit 22q11-Syndrom Seminar: Modalität Prof. Dr. Helen Leuninger WS 09/10 Referenten: Alisa Blume, Rebecca Schuler

05.02.2010

Gliederung • Mikrodeletion 22q11 • Diagnostische Leitsymptome • Sprachentwicklung • Fazit

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Mikrodeletion 22q11 • Gendefekt am Chromosom 22 • Auftretenshäufigkeit: 1:4000

AUCH: • Shprinzten-Syndrom (1978) • Velo-kardio-faziales Syndrom (1978) • DiGeorge-Syndrom (1965) • CATCH-22

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Diagnostische Leitsymptome C -

Cardiale Malformation

(Herzfehlbildung)

A -

Anomale Facies

(Gesichtsauffälligkeiten)

T -

Thymushypoplasie

(Unterentw. der Thymusdrüse)

C -

Cleft Palate

(Gaumenspalte)

H -

Hypokalzämie

(erniedrigter Kalziumgehalt im Blut)

• Zusätzlich psychische und neuropsychologische Entwicklungsstörungen

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Leitsymptom - Herzfehlbildung • In ca. 75% frühe Operation

erforderlich • Meist vom konotrunkalen Typ • Vielfältige Ausprägung z.B. Fallot‘sche Tetralogie


Schwerer Herzfehler und Immunschwäche sind häufigste Todesursache 05.02.2010

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Leitsymptom - Gesichtsauffälligkeiten Typische Fehlbildungen • Langes schmales Gesicht • Prominente Nase, breite Nasenwurzel • Kleine Ohren, stark gefaltete Ohrmuschel • Unterkiefer liegt zu weit zurück • Kleine Mund • Offene Mundhaltung

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Ursache für typisches Gesichtsbild


Flache und verlängerte Schädelbasis 05.02.2010

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Leitsymptom - Thymushypoplasie Thymusdrüse • Teil des Immunsystems • Hormonproduktion zur Reifung von Abwehrzellen

• Bei 22q11-Syndrom unterentwickelt
Immunschwäche

http://www.gesundheit.de/krankheiten/druesenhormone/thymus-immunschutz/index.html 05.02.2010

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Leitsymptom - Gaumenfehlbildung • Auftretenshäufigkeit Gaumenfehlbildung: ca. 2/3 • Jeder 10te Patient mit isolierter Gaumenspalte

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Sagittalschnitt des Vokaltraktes

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Verschiedene Spaltformen

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Submuköse Gaumenspalte Verdeckte Form Kardinalzeichen: 1) Kerbe am Hinterrand des harten Gaumens 2) Spaltung der Muskulatur auf der Mittellinie 3) geteiltes Gaumenzäpfchen

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Leitsymptom - Hypokalzämie • Erniedrigter Kalziumgehalt im Blut • Kalzium ist wichtig für Kontraktion der Muskulatur • Symptome: Muskelkrämpfe

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Sprachentwicklung • komplex • Verschiedene Ebenen des Spracherwerbs • Charakteristischer Schrei des Neugeborenen – Hohes, klares Klangbild

• Schluckstörung
Fütterstörung • Muskuläre Hypotonie • Verzögerte Sprechbeginn – erste Worte mit 2 Jahren – Lange begrenzter Wortschatz (10-20 Wörter)

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Sprachentwicklung Schwer verständliche Aussprache • unzureichende Konsonantenbildung – Pharyngeale Ersatzlautbildung – Glottalisierung vieler Konsonanten

• Nasalierung von Vokalen

→ Grund: velopharyngeale Insuffizienz

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Sprachentwicklung • Ungenügende Gaumenbeweglichkeit – wg. Hypotonie der pharyngealen Muskulatur

• Vergrößerter velopharyngealer Raum • Verlust der Luft durch die Nase während des Sprechens
Offenes Näseln

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Kompensatorische Artikulation von [k]

velar (normal) nur oral

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pharyngeal (rückverlagert) vorwiegend nasal

laryngal (rückverlagert) vorwiegend nasal

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Sprachentwicklung Häufige Paukenergüsse und Mittelohrentzündung • Eingeschränkte Hörerfahrungsmenge • Deutlicher Einfluss auf Sprachentwicklung

• Manche Kinder weisen Sprechblockade unbekannten Ursprungs auf

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Sprachentwicklung Therapiekonzept: Total Communication • Kombination mehrerer Sprachmodalitäten


Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit
Anbahnung der Lautsprache

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Fazit 22q11- Deletionssyndrom

• Komplexes Störungsbild • Ursachen nicht geklärt • Interdisziplinäre Teamarbeit nötig

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Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!

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Literatur Meng, L. (2008): Kompensatorische Artikulation bei LKG-Patienten. Diplomarbeit. Universität Stuttgart. Sader, R. u.a (2006). Über die komplexe Sprechstörung bei Kindern mit Mikrodeletion 22q11. LOGOS 14, S. 197-202. Sarimski, K. (2005). 22q11-Deletion (Velocardiofaciales Syndrom), S. 490505. Bilder: http://www.thesynapse.net/impaedcard/issue/issue23/digiliom/digiliom.htm (10.12.09) http://koeln.netsurf.de/~bernd.asselborn/Herzprojekt/tof.htm (10.12.09) http://www.klinikum-bremen-mitte.de/internet/kbm/de/Kliniken_Zentren/Zentrum_fuer_Lippen-KieferGaumenspalten/allgemeines/spaltformen (10.12.09) http://www.cdc.gov/ncbddd/bd/cleft.htm (12.12.09) http://www.allianceforsmiles.org/?q=content/what-cleft-lip-cleft-palate (12.12.09) http://www.ursprung.at/ursprung/projekte_extern/allergiehp_kids/waldner/waldner1.htm (12.12.09)

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